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基因組結(jié)構(gòu)變異重塑油菜基因表達和性狀變異機制獲揭示
作者：王方      來源：中國科學(xué)報
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11月5日，中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院油料作物研究所研究員劉勝毅團隊與華中農(nóng)業(yè)大學(xué)信息學(xué)院教授楊慶勇團隊合作，在《自然-遺傳學(xué)》在線發(fā)表研究論文。他們揭示了基因組結(jié)構(gòu)變異調(diào)控基因表達和性狀變異機制，發(fā)現(xiàn)油菜硫苷合成和轉(zhuǎn)運偶聯(lián)“秘密”，創(chuàng)制出抗病蟲油菜新種質(zhì)。
基因組變異包括小的單核苷酸變異（SNP）和大的結(jié)構(gòu)變異（SV），如果將基因組比作一部長篇巨著的話，SNP就好比文字或標點的微小差異，而SV則是句子、段落的變化（包括增加、刪除、重復(fù)、錯位等），后者對于表型多樣性和物種進化的貢獻更加突出，育種意義更大。然而目前，在物種水平SV對基因表達和性狀變異的影響程度和范圍尚不清楚。
研究者基于16個甘藍型油菜基因組和2105份重測序的核心種質(zhì)資源，構(gòu)建了油菜物種水平的Pan-SV genome，結(jié)合群體5個組織的轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)全面鑒定了基因表達調(diào)控的SV-eQTL，并總結(jié)歸納出8種關(guān)鍵的SV調(diào)控基因表達的分子機制，開發(fā)了高通量的GWAS+eQTL+TWAS+COLOC聯(lián)合分析方法，鑒定獲得了油菜54種重要農(nóng)藝性狀的726個“SV→Gene Expression→Trait Variation”因果關(guān)系及其調(diào)控網(wǎng)絡(luò)。這一高通量的鑒定、解析SV對基因表達及其相關(guān)性狀變異影響的方法和結(jié)果，為解析作物尤其是多倍體作物復(fù)雜性狀形成機制提供了新的策略和方法。
研究者通過對復(fù)雜性狀硫代葡萄糖苷（簡稱硫苷）合成和轉(zhuǎn)運代謝途徑的完整解析，獲得了參與油菜中硫苷調(diào)控的436個基因及其單體型，基于此揭示了硫苷合成和轉(zhuǎn)運相偶聯(lián)的機制，并通過基因編輯等技術(shù)成功創(chuàng)制出重大突破性的油菜優(yōu)質(zhì)抗病蟲新種質(zhì)。
該研究不僅提供了一種高通量基因挖掘和功能解析的方法策略，而且為油菜基因組研究和生物育種產(chǎn)業(yè)提供了全面的基因資源和優(yōu)異育種材料。
相關(guān)論文信息：https://doi.org/10.1038/s41588-024-01957-7
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