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中國(guó)黃�；�因組組裝與結(jié)構(gòu)變異研究獲進(jìn)展
作者：嚴(yán)濤 來(lái)源：中國(guó)科學(xué)報(bào)
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近日，西北農(nóng)林科技大學(xué)動(dòng)物科技學(xué)院教授雷初朝與龐衛(wèi)軍團(tuán)隊(duì)合作在Genome Biology在線發(fā)表研究論文。
該研究以海南牛和蒙古牛作為東亞瘤牛和東亞普通牛的代表性品種，組裝了2個(gè)高質(zhì)量染色體水平的基因組，結(jié)合群體水平的二代和三代重測(cè)序數(shù)據(jù)以及ATAC-seq、RNA-seq、ChIP-seq、細(xì)胞生物學(xué)和分子生物學(xué)等多種方法，發(fā)現(xiàn)了影響中國(guó)黃牛環(huán)境適應(yīng)性的重要結(jié)構(gòu)變異。
該研究對(duì)來(lái)自海南省的海南牛和內(nèi)蒙古自治區(qū)阿拉善盟的蒙古牛進(jìn)行基因組組裝，獲得了2個(gè)高質(zhì)量染色體水平的基因組，并挖掘出123898個(gè)SVs。通過(guò)細(xì)胞生物學(xué)實(shí)驗(yàn)，發(fā)現(xiàn)SPN基因中一個(gè)108 bp的外顯子插入可能通過(guò)增加O-糖基化位點(diǎn)的數(shù)量來(lái)影響巨噬細(xì)胞對(duì)結(jié)核分枝桿菌的攝取，這可能是海南牛對(duì)牛結(jié)核病易感性低的遺傳基礎(chǔ)。
研究對(duì)39個(gè)黃牛品種373頭牛的全基因組二代重測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行了SV分型。采用DISV和FST方法鑒定出了2610個(gè)在中國(guó)南北方黃牛中分層的SVs，這些SV涉及到862個(gè)基因，它們顯著地富集到與環(huán)境適應(yīng)、免疫、內(nèi)分泌系統(tǒng)等通路。此外，本研究通過(guò)獨(dú)立的表觀遺傳數(shù)據(jù)（ATAC-seq和ChIP-seq）預(yù)測(cè)了7個(gè)牛組織中的開放區(qū)域，其中43個(gè)ATAC-seq區(qū)域與2610個(gè)分層SVs重疊，表明它們可會(huì)影響黃牛的環(huán)境適應(yīng)性。共鑒定出中國(guó)瘤牛特有的、可能來(lái)自班騰牛滲入的SVs 1466個(gè)，涉及549個(gè)基因，其中抗病毒免疫基因DDX58的內(nèi)含子上一個(gè)316 bp的缺失在中國(guó)南方瘤牛中有較高的頻率，可能與其抗病有關(guān)。
研究組裝了蒙古牛和海南牛2個(gè)高質(zhì)量參考基因組，系統(tǒng)揭示了SVs在中國(guó)南北方黃牛適應(yīng)當(dāng)?shù)丨h(huán)境中的重要作用，結(jié)合多組學(xué)方法初步闡明了SVs在塑造黃牛表型、宿主-病原體相互作用和環(huán)境適應(yīng)性方面的貢獻(xiàn)，對(duì)創(chuàng)制抗逆抗病的新品種具有重要價(jià)值。
相關(guān)論文信息：https://doi.org/10.1186/s13059-023-03052-2
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