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長(zhǎng)沙8萬(wàn)余育齡夫婦中確診約600個(gè)遺傳性罕見(jiàn)病家庭
[所屬分類:行業(yè)動(dòng)態(tài)] [發(fā)布時(shí)間:2023-6-26] [發(fā)布人:邵玉倩] [閱讀次數(shù):] [返回]
長(zhǎng)沙8萬(wàn)余育齡夫婦中確診約600個(gè)遺傳性罕見(jiàn)病家庭
作者:王昊昊 洪雷 來(lái)源:中國(guó)科學(xué)報(bào)
山東拓普生物工程有限公司 http://qp8008.cn
每1000個(gè)家庭里面,就約有7.5個(gè)家庭患有遺傳性罕見(jiàn)病,這個(gè)頻率,還能稱為罕見(jiàn)嗎?這是近日召開(kāi)的長(zhǎng)沙市健康民生項(xiàng)目——遺傳性罕見(jiàn)病綜合防控項(xiàng)目培訓(xùn)班上發(fā)布的數(shù)據(jù)。
2021年底,長(zhǎng)沙市在全國(guó)率先創(chuàng)新實(shí)施遺傳性罕見(jiàn)病綜合防控項(xiàng)目。該項(xiàng)目實(shí)施一年半以來(lái),已經(jīng)篩查了8萬(wàn)余對(duì)育齡夫婦,發(fā)現(xiàn)疑似遺傳性罕見(jiàn)病高風(fēng)險(xiǎn)夫婦約6400對(duì),通過(guò)遺傳學(xué)檢測(cè)確診了約600個(gè)遺傳性罕見(jiàn)病家庭,其中約400對(duì)夫婦進(jìn)行了生殖干預(yù)。
目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的遺傳性罕見(jiàn)病約7000種。雖然同一罕見(jiàn)病的病例少,但由于罕見(jiàn)病種類繁多,我國(guó)人口基數(shù)大,所以罕見(jiàn)病的病人很多。目前,我國(guó)約有罕見(jiàn)病患者2000萬(wàn)人,在已發(fā)現(xiàn)的罕見(jiàn)病家庭中,存在嚴(yán)重致死、致殘或致嚴(yán)重治療負(fù)擔(dān)的疾病占比90%以上,絕大部分無(wú)特效藥。
據(jù)調(diào)查,目前僅5%的罕見(jiàn)病有治療方案,但價(jià)格十分昂貴。例如,肌脊萎縮癥的特效藥“諾西那生鈉注射液”進(jìn)入醫(yī)保后還要每針3.3萬(wàn)元,且需終身用藥。
通過(guò)長(zhǎng)沙市遺傳性罕見(jiàn)病綜合防控項(xiàng)目,項(xiàng)目承辦醫(yī)院中信湘雅和長(zhǎng)沙市婦幼保健院對(duì)已經(jīng)確診的600個(gè)遺傳性罕見(jiàn)病家庭中的392個(gè)進(jìn)行了生殖干預(yù),其中選擇產(chǎn)前診斷的157個(gè),選擇胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)(PGT)的235個(gè)。通過(guò)生殖干預(yù),這些家庭擁有健康孩子的同時(shí),阻斷該罕見(jiàn)病在家族中繼續(xù)傳遞的風(fēng)險(xiǎn)。
不僅如此,該項(xiàng)目建立了“健康教育-家系調(diào)查-遺傳咨詢-遺傳學(xué)檢測(cè)-風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估-生育指導(dǎo)及干預(yù)”為一體的新型綜合防控體系。該防控體系對(duì)摸清長(zhǎng)沙市轄區(qū)全人群遺傳性罕見(jiàn)病流行病學(xué)特點(diǎn)、采取及時(shí)有效干預(yù)措施,降低全市出生缺陷,提高優(yōu)生服務(wù)水平,具有十分重要意義。
長(zhǎng)沙市衛(wèi)健委副主任歐志明表示:“政府主導(dǎo),群眾參與,社區(qū)篩查,核心醫(yī)院確診和生殖干預(yù)”罕見(jiàn)病防控的“長(zhǎng)沙模式”成效顯著,是避免罕見(jiàn)病患兒出生、構(gòu)建遺傳性罕見(jiàn)病綜合防治體系最經(jīng)濟(jì)有效的手段。
(本文內(nèi)容來(lái)源于網(wǎng)絡(luò),版權(quán)歸原作者所有,如有侵權(quán)可后臺(tái)聯(lián)系刪除。)
作者:王昊昊 洪雷 來(lái)源:中國(guó)科學(xué)報(bào)
山東拓普生物工程有限公司 http://qp8008.cn
每1000個(gè)家庭里面,就約有7.5個(gè)家庭患有遺傳性罕見(jiàn)病,這個(gè)頻率,還能稱為罕見(jiàn)嗎?這是近日召開(kāi)的長(zhǎng)沙市健康民生項(xiàng)目——遺傳性罕見(jiàn)病綜合防控項(xiàng)目培訓(xùn)班上發(fā)布的數(shù)據(jù)。
2021年底,長(zhǎng)沙市在全國(guó)率先創(chuàng)新實(shí)施遺傳性罕見(jiàn)病綜合防控項(xiàng)目。該項(xiàng)目實(shí)施一年半以來(lái),已經(jīng)篩查了8萬(wàn)余對(duì)育齡夫婦,發(fā)現(xiàn)疑似遺傳性罕見(jiàn)病高風(fēng)險(xiǎn)夫婦約6400對(duì),通過(guò)遺傳學(xué)檢測(cè)確診了約600個(gè)遺傳性罕見(jiàn)病家庭,其中約400對(duì)夫婦進(jìn)行了生殖干預(yù)。
目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的遺傳性罕見(jiàn)病約7000種。雖然同一罕見(jiàn)病的病例少,但由于罕見(jiàn)病種類繁多,我國(guó)人口基數(shù)大,所以罕見(jiàn)病的病人很多。目前,我國(guó)約有罕見(jiàn)病患者2000萬(wàn)人,在已發(fā)現(xiàn)的罕見(jiàn)病家庭中,存在嚴(yán)重致死、致殘或致嚴(yán)重治療負(fù)擔(dān)的疾病占比90%以上,絕大部分無(wú)特效藥。
據(jù)調(diào)查,目前僅5%的罕見(jiàn)病有治療方案,但價(jià)格十分昂貴。例如,肌脊萎縮癥的特效藥“諾西那生鈉注射液”進(jìn)入醫(yī)保后還要每針3.3萬(wàn)元,且需終身用藥。
通過(guò)長(zhǎng)沙市遺傳性罕見(jiàn)病綜合防控項(xiàng)目,項(xiàng)目承辦醫(yī)院中信湘雅和長(zhǎng)沙市婦幼保健院對(duì)已經(jīng)確診的600個(gè)遺傳性罕見(jiàn)病家庭中的392個(gè)進(jìn)行了生殖干預(yù),其中選擇產(chǎn)前診斷的157個(gè),選擇胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)(PGT)的235個(gè)。通過(guò)生殖干預(yù),這些家庭擁有健康孩子的同時(shí),阻斷該罕見(jiàn)病在家族中繼續(xù)傳遞的風(fēng)險(xiǎn)。
不僅如此,該項(xiàng)目建立了“健康教育-家系調(diào)查-遺傳咨詢-遺傳學(xué)檢測(cè)-風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估-生育指導(dǎo)及干預(yù)”為一體的新型綜合防控體系。該防控體系對(duì)摸清長(zhǎng)沙市轄區(qū)全人群遺傳性罕見(jiàn)病流行病學(xué)特點(diǎn)、采取及時(shí)有效干預(yù)措施,降低全市出生缺陷,提高優(yōu)生服務(wù)水平,具有十分重要意義。
長(zhǎng)沙市衛(wèi)健委副主任歐志明表示:“政府主導(dǎo),群眾參與,社區(qū)篩查,核心醫(yī)院確診和生殖干預(yù)”罕見(jiàn)病防控的“長(zhǎng)沙模式”成效顯著,是避免罕見(jiàn)病患兒出生、構(gòu)建遺傳性罕見(jiàn)病綜合防治體系最經(jīng)濟(jì)有效的手段。
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