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“千人藏族基因組”重新評估藏人高原適應性特征

作者：沈春蕾 來源：中國科學報

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中國科學院昆明動物所研究員宿兵團隊與西藏大學、西藏阜康醫(yī)院等單位研究團隊合作，利用大規(guī)模WGS（全基因組測序）數據，構建了首個藏族人群基因組參考面板（1000 Tibetan-Genome Panel，1KTGP）。近日，相關研究成果發(fā)表于《基因組生物學》（Genome Biology）。

據悉，藏族人群對高海拔環(huán)境的遺傳適應是現代人適應性進化最經典的案例之一。遺傳學和考古學研究表明，藏族人群祖先早在舊石器時代就遷居到了青藏高原，世代的自然選擇使得藏族人群積累了適應性的遺傳變異，并獲得了生理上的適應特征，包括較低的血紅蛋白水平、更強的低氧通氣反應、更好的心肺功能和更好的生殖適合度等。 

進入基因組時代以來，國內外學者利用全基因組信號掃描，找到了一系列在藏族人群基因組中受到正選擇的變異位點，共報道了682個基因。宿兵團隊發(fā)現，由于樣本量小、變異位點密度低、檢測方法單一等局限，只有EPAS1和EGNL1兩個基因能在多項獨立研究中成功重復，而其他基因的選擇信號仍不確定。

宿兵告訴《中國科學報》，目前的功能研究發(fā)現EPAS1和EGNL1這兩個基因只能解釋少數幾個適應性狀，而其他藏族人群高原適應性特征，比如更好的心肺功能，仍無法被目前的正選擇基因所解釋。因此，在藏族人群高原適應遺傳研究的拼圖中，目前的數據仍有許多不足和未確定的部分，需要大規(guī)模WGS數據和綜合性達爾文正選擇檢測方法重新評估和確定。 

為了全面評估藏族人群高原適應的遺傳位點，宿兵帶領團隊產生了1001個藏族人群的WGS二代數據，樣本覆蓋了中國青藏高原的主要人口分布區(qū)。研究團隊通過對“千人藏族基因組”數據的系統(tǒng)分析，發(fā)現了3500萬個變異，其中超過三分之一是新發(fā)現的變異。團隊還重新確定了藏族人群基因組中受到達爾文正選擇的遺傳位點和基因，包括4320個高可信的受選擇位點，涉及192個基因。

“這192個基因涉及多個基因器官和生理系統(tǒng)，支持藏族人群高原適應是多基因效應的假說�！彼薇�指出，研究團隊發(fā)現了4個具有強選擇信號的新基因——TMEM132C、ATP13A3、SANBR和KHDRBS2，與藏族更好的心肺功能相關�！霸撗芯炕�于大��(guī)模的藏族全基因組測序數據和發(fā)現的適應性基因，將成為未來高原地區(qū)人群遺傳和醫(yī)學研究的寶貴資源。” 

相關論文信息：https://doi.org/10.1186/s13059-023-02912-1

相關論文信息：https://doi.org/10.1111/1755-0998.13784

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